Din păcate, la noi, mersul la un genetician este un fenomen mai degrabă rar decât unul popular. Între timp, diagnosticarea precoce a posibilelor patologii genetice este foarte importantă, mai ales în timpul planificării unei sarcini sănătoase.
În mod ideal, ambii parteneri trebuie să fie supuși unei consultări competente chiar înainte de momentul concepției. Dar dacă acest lucru nu se întâmplă, medicii se referă la genetica acelor gravide care au anumite indicații în acest sens.
Indicațiile pentru examinarea genetică a unei femei însărcinate sunt următoarele:
1. Viitoarea mamă are peste 35 de ani.
2. Viitorul tată are peste 40 de ani, în timp ce vârsta femeii nu contează, ea poate fi atât tânără, cât și mai matură.
3. Prezența bolilor ereditare la o femeie, cum ar fi finelcetonuria, fibroza chistică etc.
4. Au existat cazuri în familie în care s-au născut copii cu:
- patologia cromozomială ereditară;
- anomalii congenitale;
- retard mintal.
5. Au existat copii născuți morți în trecut.
6. În familie, unul sau ambii părinți au rude cu patologiile de mai sus.
7. Căsătoria se bazează pe incest.
8. În trecut, au existat probleme cu avortul spontan în primul trimestru.
9. Impactul negativ al medicamentelor și medicamentelor în perioada inițială a sarcinii.
10. Femeia însărcinată era bolnavă și a fost tratată chiar la începutul sarcinii.
11. Curs dificil al sarcinii, amenințare constantă de întrerupere, care nu este supusă terapiei standard.
12. Apă scăzută și polihidramnios.
13. Femeile care au fost examinate în departamentele DRT pentru infertilitatea partenerilor.
14. Patologia fetală detectată în timpul screening-ului prenatal, inclusiv ecografie, markeri biochimici, patologii cromozomiale, congenitale.
15. Impactul mediului negativ asociat activităților profesionale la locul de muncă.
Factorii de mai sus sunt determinați de medic la prima vizită a gravidei, după o conversație detaliată și o examinare generală. Sarcina fiecărei viitoare mame este să ofere cele mai complete informații despre familia ei și caracteristicile vieții sale personale.
Acest lucru va ajuta specialistul la timp să determine predispoziția la anumite anomalii genetice și să încerce să corecteze corect procesul de gestionare a unei sarcini complicate.
