Consultație genetică atunci când planificați o sarcină: ce merită vizitat

De ce merită să mergi la o întâlnire cu un specialist în timpul sarcina - a declarat expertul talk-show-ului „ADN Taumnitsi” de la STB, geneticianul clinic Lyudmila Turova.

Potrivit expertului, merită să vă consultați cu un genetician atunci când planificați o sarcină. O astfel de cercetare va ajuta la determinarea cât de sănătos este un cuplu genetic și ce „informații” pot fi transmise copiilor lor.

„Este mult mai bine să vă consultați în timpul planificării sarcinii. În Europa, acesta este aproape un program obligatoriu pentru fiecare cuplu. Există mai multe teste pentru acest lucru. Primul lucru pe care trebuie să-l știți - cariotipul dvs. - pentru a verifica cromozomii. Ele pot fi echilibrate sau nu. Există modificări care nu afectează aspectul sau inteligența gazdei, dar în timpul fertilizării pot duce la patologii la făt.

Al doilea punct este că puteți trece o analiză genetică pentru purtătorul mutațiilor comune. Nimeni nu este perfect, cu toții purtăm mutații, unele dintre ele sunt serioase. Este posibil să nu apară pe purtător, dar, de exemplu, dacă o fată întâlnește un bărbat cu aceeași variație de patologie genetică, atunci probabilitatea de a avea un copil cu aceeași mutație este foarte mare. Un astfel de cuplu poate avea dificultăți cu sarcina și, ulterior, cu sănătatea copilului nenăscut. Acest lucru este deosebit de important de făcut dacă au existat anumite patologii, avorturi spontane sau altele în pedigree. probleme de sarcină, boli genetice, tulburări mentale, cancer și similar ",

- spune Lyudmila Turova.

Geneticianul observă că astfel de teste nu sunt doar pentru informare. Folosind rezultatele, puteți determina riscul unor posibile patologii la copil și le puteți preveni.

„Fiecare caz este diferit. Dacă, de exemplu, un cuplu prezintă anomalii cromozomiale, putem recomanda efectuarea unui screening biochimic și a unui test prenatal neinvaziv în stadiile incipiente ale sarcinii. Acesta din urmă se face în a 9-a săptămână de sarcină - sângele este preluat de la mamă, iar ADN-ul fetal este extras din acesta. Deja în această perioadă se pot observa anomalii cromozomiale. De asemenea, pot fi recomandate metode invazive de diagnostic prenatal - intervenții intrauterine sub îndrumare cu ultrasunete pentru a obține material fetal pentru analiză. Alegerea unei metode invazive este determinată de vârsta gestațională și indicații (amniocenteză, cordocenteză, eșantionare de villus corionic).

Dacă există predispoziții genetice grave, metoda FIV poate fi recomandată în ultimă instanță. Din nou, totul este individual. În acest caz, înainte de plasarea embrionului, embrionul este verificat imediat pentru prezența genei patologice, doar un embrion sănătos este transplantat. ” - împărtășește specialistul.

Potrivit lui Lyudmila, ar trebui să vizitați cu siguranță genetică dacă istoricul dvs. este împovărat și au existat patologii în familie. De exemplu, o sarcină cu o mamă sau o bunică a fost dificilă. O altă nuanță este tendința de naștere târzie. Până la vârsta de 30 de ani, s-a acumulat deja o anumită încărcătură genetică, care poate fi realizată la făt. În acest caz, merită, de asemenea, să vizitați un consult geneticist. Dacă nu au existat nuanțe în familie și tu și partenerul dvs. vă simțiți grozav, puteți apela la genetică pentru extinderea maximă a tinereții și frumuseții - după ce v-ați recunoscut individualitatea, veți putea să vă gestionați sănătate!

Să ne reamintim că episoadele de premieră ale talk-show-ului „Taumnitsi DNA” sunt difuzate duminică la 22:00 pe STB.